Cum se pot diagnostica problemele genetice încă din faza de embrion?

Tehnologia este cel mai bun aliat al cuplurilor cu istoric de boli genetice în familie. În ţara noastră există un aparat care poate descoperi încă din faza de embrion dacă bebe va avea sau nu vreo boală genetică gen hemofilie sau Sindrom Down. Acest aparat se numeşte laser PGD. Despre ce poate să facă el, i-am întrebat pe specialiştii de la Clinica Fertilia. Ce am aflat puteţi citi în cele ce urmează.

Investigaţia cu laser PGD se poate realiza doar în cazul cuplurilor care apelează la fertilizarea în vitro şi este o procedură prin care se determină neregularităţile genetice ale embrionului. Aceasta se recomandă în special cuplurilor cu istoric de boli genetice în familie (precum hemofilia sau Sindromul Down), cu calitate scăzută a spermei bărbatului, existenţa unei naşteri precedente cu dificultăţi sau anormalităţi cromozomiale, avorturi spontane. Femeile care au avut mai mult de patru avorturi spontane primesc recomandarea de fertilizare in vitro cu indicaţie de PGD. De asemenea, investigaţia cu acest laser se recomandă şi cuplurilor cu eşec la trei fertilizări in vitro.

Cum se procedează:
Laserul PGD este un laser extrem de fin, care taie o porţiune din embrion – un blastomer – pentru analiza în laborator, fără a afecta în nici un mod respectiva celulă, care îşi continuă evoluţia independent. Laserul este conectat la un soft instalat pe un computer, cu ajutorul căruia recoltarea porţiunii celulei se face programat şi automat, fără intervenţia manuală a medicului. Investigaţia se face în ziua a treia de la fecundarea ovocitului cu spermatozoidul în laborator. După analiza genetică, embrionul din care s-a recoltat este ţinut sub observaţie încă 24 de ore, pentru a determina dacă acesta evoluează normal. Dacă totul este în regulă, se va realiza transferul embrionului respectiv în uter (cu alte cuvinte, fertilizarea in vitro propriu-zisă).

Aceasta investigaţie nu prezintă nici un fel de risc asupra embrionului, spre deosebire de metodele mai vechi de testare genetică. În acele situaţii, se dizolvă o parte din membrana embrionară şi se aspiră un blastomer, iar acea substanţă putea să ducă la malformaţii. Laserul PGD nu presupune însă nici o intervenţie manuală asupra embrionului şi nici un risc.

O altă utilizare a acestui laser este pentru determinarea calităţii spermatozoizilor care urmează să fie folosiţi pentru ICSI (procedura de fertilizare in vitro prin care ovocitele nu sunt fertilizate direct de spermatozoid, ci printr-o injecţie introcitoplasmatică a spermatozoidului direct în ovocit). Laserul evidenţiază spermatozoizii vii dar imobili, care pot fi folosiţi pentru ICSI. Astfel nu mai este necesară recurgerea la donator, iar laboratorul va folosi celulele masculine.

Singurul laser PGD din România care poate diagnostica problemele genetice prenatale

Bolile genetice se datorează unor dereglări genice sau cromozomiale ale celulelor organismului uman care apar fie în urma unui accident cromozomial produs printr-un proces nereuşit de replicare genetic, fie printr-o mutaţie lentă a cromozomului rezultat în urma diviziunii unei celule. Cu ajutorul laserului PDG, acum se pot diagnostica astfel de probleme genetice înaintea înseminării în vitro cu un embrion, ceea ce permite părinţilor cunoaşterea eventualelor mutaţii.

Un cromozom are mii de gene, fiecare dintre acestea fiind purtătoare de informaţie genetică ce determină o caracteristică sau trăsătură, precum culoarea ochilor, a părului sau a pielii. Bolile ereditare se declanşează în momentul în care o genă lipseşte, prezintă defecte sau un număr greşit de cromozomi, dereglări numite aneuploidii. Cu ajutorul laserului PGD, medicii specialişti pot semnala din timp asemenea nereguli şi, astfel, boli ereditare grave precum sindromul Down, albinismul sau hemofilia pot fi prevenite.

“Din păcate, nu sunt puţini cei ce încearcă an de an să aducă pe lume un copil sănătos pe care să-l crească şi să-l iubească şi nu reuşesc. Aceste cupluri sunt de admirat pentru determinarea şi dorinţa lor puternică de a avea un copil, iar laboratorul nostru de embriologie este dotat cu tot ce trebuie pentru a depista defectele genetice din timp şi pentru a găsi soluţii în rezolvarea problemelor genetice. În cadrul clinicii Fertilia există singurul laser de acest gen şi pot spune că ne-a fost de un real ajutor până în acest moment”, explică Dr. Ruxandra Dumitrescu, medic ginecolog în cadrul Clinicii Fertilia.

Copilul tău este predispus la boli genetice?

Cel mai probabil, aşa cum moşteneşte culoarea părului sau a ochilor, copilul va moşteni şi bolile părinţilor. De aceea este indicat ca şi noi la rândul nostru să cunoaştem istoricul medical al familiei noastre pentru a preveni infarcturile, diabetul, osteoporoza sau hipertensiunile arteriale. De asemenea, trebuie monitorizate în permanenţă cuplurile ai căror membri provin din familii în care au fost cazuri de hemofilie, albinism, de distrofia musculară Duchenne, sindromul Down sau alte boli asemănătoare.

Mutaţiile genetice sau infertilitatea rezultă în urma unor factori care ţin de procesul diviziunii celulare sau de istoricul medical al familiei. Un alt factor se referă la vârsta înaintată a unui membru al cuplului, în special femeile peste 35 de ani trebuie să treacă prin teste medicale pentru a verifica posibilitatea organismului de a duce o sarcină. Calitatea spermei bărbatului, existenţa unei naşteri precedente cu dificultăţi sau anormalităţi cromozomiale, avorturi spontane, combinarea cromozomilor între parteneri sunt elemente care pot duce la naşterea unei anormalităţi la nivelul genetic al fătului.

„Laserul PGD şi întreaga procedură de fertilizare în vitro nu trebuie privită ca o modalitate de a croi copii, întrucât nici dacă am vrea nu am putea manipula trăsăturile şi caracteristicile fătului. Cu ajutorul acestui instrument noi dorim să evităm vestea devastatoare a naşterii unui copil bolnav genetic”, adaugă Dr. Ruxandra Dumitrescu.